ARRITMIAS VENTRICULARES GENETICAMENTE DETERMINADAS:
ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO E TRATAMENTO

Autor(es): MÁRCIO JANSEN DE OLIVEIRA FIGUEIREDO

A morte cardíaca súbita é um problema de saúde pública. Embora seja mais comum em pacientes com doença cardíaca estrutural, que pode ser detectada e quantificada com a medida da função ventricular, uma parte dos pacientes em risco tem o coração estruturalmente normal. Tais afecções, usualmente causadas por defeitos genéticos dos canais iônicos do coração, podem expor os afetados a arritmias malignas, que, hoje, têm como opção eficaz de tratamento o implante de desfibrilador. As diretrizes nacionais e internacionais para o manejo de pacientes com arritmias englobam os recentes avanços na detecção e no tratamento desses pacientes. No presente artigo são comentadas algumas dessas situações (síndrome do QT longo congênito, síndrome de Brugada, síndrome do QT curto e taquicardia ventricular catecolaminérgica), com dados sobre o histórico, a ocorrência, a etiologia, as manifestações clínicas e as estratégias atuais para estratificação de risco e tratamento. O inimigo é cruel e às vezes imune aos métodos usuais de identificação. O papel do especialista é estar atento aos detalhes e perceber, na população, quem está marcado, detectar esse indivíduo e tratálo da melhor maneira possível.

Genetically determined ventricular arrhythmias: risk stratification and therapy

Sudden cardiac death is a major clinical and public health problem. Although affecting mainly patients with some sort of structural heart disease, that can be detected and measured by means of determining cardiac function, an important percentage of patients at risk have structurally normal hearts. Those diseases, usually caused by genetic defects on
cardiac ionic channels, can expose affected persons to malignant arrhythmias that have, nowadays, as an effective therapy the implant of a defibrillator. Brazilian and other international guidelines for management of cardiac arrhythmias summarize recent advances in detection and treatment of such patients. In this article we discuss some of these situations (congenital long QT syndrome, Brugada syndrome, short QT syndrome, and catecholaminergic ventricular tachycardia), with historical data, incidence, etiology, clinical manifestation and new strategies for risk stratification and therapy.
The enemy is evil, and sometimes immune to our usual means for identification. The role for the specialist is to be alert for some details, and discover in the population those who
are marked, detect them, and treat them the best as possible